Dit is deel 5 in “De autisme puzzel”.
Autisme komt relatief vaak voor en krijgt veel publieke aandacht. Toch blijft het grotendeels een raadsel. Deze serie brengt stukjes van de puzzel bij elkaar – wat is het, wat is de oorzaak ervan en wat zou het kunnen verzachten of misschien zelfs genezen.
Decennialang werd autisme gezien als een aandoening die te maken heeft met de bedrading van de hersenen. Steeds meer onderzoek wijst echter op een fundamenteler probleem: mogelijk krijgen de hersenen simpelweg niet genoeg energie om zich goed te ontwikkelen.
Tot 80 procent van de kinderen met autisme vertoont tekenen van mitochondriale disfunctie.
Bij mitochondriale disfunctie kunnen de mitochondriën — de energiecentrales van onze cellen — niet genoeg energie voor het lichaam produceren. Dat kan grote gevolgen hebben voor de ontwikkeling van een kind. Het verband tussen mitochondriale disfunctie en autisme werd voor het eerst gelegd in 1985. Artsen meldden toen dat ze vier patiënten met autisme hadden gezien die ook leden aan lactaatacidose — een ophoping van melkzuur in het lichaam die ontstaat wanneer het lichaam niet efficiënt energie kan produceren. Dit wees erop dat hun mitochondriale gezondheid mogelijk was aangetast.
Sinds 1985 hebben grotere en uitgebreidere onderzoeken steeds meer aanwijzingen opgeleverd dat dit probleem bij autisme vaker voorkomt dan eerder werd gedacht.
De bijzondere rol
De hersenen verbruiken 20 procent van de energie van het lichaam. Daardoor zijn ze bijzonder kwetsbaar wanneer de mitochondriën minder goed functioneren. Onderzoeken met dieren hebben aangetoond dat muizen met slecht functionerende mitochondriën autismeachtige symptomen ontwikkelen, met of zonder duidelijke veranderingen in de hersenen.
Het is nog altijd onduidelijk of mitochondriale disfunctie een oorzaak van autisme is of juist een kenmerk ervan. Veel genetische en omgevingsfactoren die bijdragen aan autisme hebben ook een negatieve invloed op de mitochondriale gezondheid. Op genetisch vlak zijn genen die mitochondriale disfunctie veroorzaken rechtstreeks in verband gebracht met autisme. Ook omgevingsfactoren kunnen een rol spelen. Blootstelling aan antibiotica op jonge leeftijd, infecties, luchtvervuiling, voedingstekorten en auto-immuunziekten kunnen allemaal het risico op beide aandoeningen verhogen, aldus neuroloog Richard Frye.
“De mitochondriën zijn heel, heel gevoelig voor veranderingen in de omgeving”, vertelde Frye aan The Epoch Times. Uit zijn onderzoek blijkt dat een deel van deze stress al vóór de geboorte kan beginnen en na de geboorte kan aanhouden. Kinderen met autisme hebben ook vaak meer oxidatieve stress. Glutathion, dat oxidatieve stress neutraliseert, heeft energie uit de mitochondriën nodig om te worden aangemaakt.
“Dus als de mitochondriën niet goed werken, maak je minder glutathion aan en kun je die oxidatieve stress minder goed onder controle houden”, zei Frye.
Ontstekingen zijn een ander veelvoorkomend kenmerk van autisme. Ook die kunnen worden veroorzaakt door mitochondriale disfunctie. Ontstekingsremmende cellen hebben mitochondriën nodig om te worden geactiveerd, terwijl ontstekingscellen dat niet nodig hebben, aldus Frye.
Hoe vaak komt het voor?
Van de kinderen met autisme heeft ongeveer 5 procent een klassieke mitochondriale ziekte, veroorzaakt door genetische veranderingen.
Bij de meeste kinderen met autisme is er echter sprake van mitochondriale disfunctie die niet aan een specifiek gen kan worden toegeschreven.
Kinderen met autisme en mitochondriale disfunctie vertonen vaak symptomen die verband houden met de mitochondriën, zoals vermoeidheid, een ontwikkelingsachterstand, spierzwakte en zenuwpijn. Een bijzonder kenmerk is dat mitochondriale disfunctie vaak verband houdt met een vorm van autisme waarbij kinderen achteruitgaan. Ze lijken zich aanvankelijk normaal te ontwikkelen, maar gaan in de vroege kinderjaren achteruit en verliezen vaardigheden.
Dit komt overeen met wat medisch bekend is over mitochondriale disfunctie: de meeste patiënten vertonen jarenlang geen symptomen voordat deze plotseling zichtbaar worden.
Het meest uitgebreide onderzoek is afkomstig van Robert Burrier en zijn collega’s. Zij analyseerden bloedmonsters van meer dan 1.000 jonge kinderen en vergeleken metabole markers van kinderen met autisme met die van kinderen zonder autisme.
Hun onderzoek, ook bekend als het Children’s Autism Metabolome Project, bracht zeven verschillende metabole profielen bij kinderen met autisme aan het licht. Bij alle profielen waren afwijkingen in stofwisselingsroutes zichtbaar die mogelijk verband houden met mitochondriale disfunctie.
Behandeling van mitochondriale disfunctie
Supplementen behoren tot de meest gebruikte behandelingen voor mitochondriale disfunctie. Dat komt deels doordat de aandoening bij iedereen anders verloopt. Supplementen kunnen de behandelingsmogelijkheden verruimen wanneer gerichte medicijnen niet beschikbaar zijn.
Er bestaat geen wondermiddel. “Zelfs voor genetisch bevestigde mitochondriale ziekten hebben we slechts twee behandelingen die door de FDA zijn goedgekeurd. We hebben dus maar heel weinig bewezen behandelingen voor deze patiënten”, vertelde dr. Frances Kendall, geneticus, aan The Epoch Times.
Een veelgebruikte behandeling is een zogenoemde mitochondriale cocktail. De samenstelling varieert afhankelijk van de individuele behoeften van een kind, maar veelgebruikte ingrediënten zijn CoQ10, levocarnitine en alfa-liponzuur. Deze drie stoffen worden van nature in het lichaam aangemaakt en spelen een belangrijke rol bij een normale werking van de mitochondriën.
In één onderzoek werden deze drie supplementen toegediend. Daaruit bleek dat kinderen met autisme over het algemeen verbetering vertoonden in ten minste één metabole gezondheidsmarker. Bij sommigen verbeterden ook de scores op het gebied van gedrag.
Klinische onderzoeken naar levocarnitine, een derivaat van een aminozuur dat wordt gebruikt bij de behandeling van een tekort aan carnitine, en naar CoQ10 afzonderlijk, hebben verbeteringen in gedrag en communicatie laten zien. Uit één casestudy bleek dat suppletie met levocarnitine een achteruitgang bij een 4-jarige jongen stopte.
Andere voedingsstoffen die in deze cocktail worden opgenomen, zijn B-vitaminen. Vitamine B1, B2 en B3 zijn rechtstreeks betrokken bij de energieproductie in de mitochondriën, terwijl B6 oxidatieve stress helpt voorkomen en de energieproductie ondersteunt. Klinische onderzoeken waarin vitamine B6 samen met magnesium werd toegediend, lieten verbeteringen in gedrag en taal zien.
Kinderen met autisme hebben vaak lage niveaus van vitamine B9 en B12. Deze twee voedingsstoffen helpen het DNA van de mitochondriën gezond te houden en ondersteunen de aanmaak van nieuwe mitochondriën. Soms wordt ook creatine toegevoegd, dat de spierfunctie en cellulaire energie verbetert.
Ketogene diëten hebben in klinische onderzoeken veelbelovende resultaten laten zien bij het verbeteren van de mitochondriale functie. Ook lichaamsbeweging kan de aanmaak van meer mitochondriën stimuleren, wat voor sommige mensen gunstig kan zijn, aldus Kendall.
Geen standaarddiagnose
Hoewel er gevestigde klinische methoden bestaan om mitochondriale disfunctie vast te stellen, worden deze in de praktijk niet routinematig gebruikt om te bepalen of mitochondriale disfunctie een rol speelt bij het autisme van een kind.
Klinisch onderzoek naar biomarkers voor de diagnose van autisme is zowel duur als tijdrovend.
Burrier, die een doctoraat in de biochemie heeft en hoofdonderzoeker is van het Children’s Autism Metabolome Project, zei dat het onderzoek van zijn groep maar liefst 153 verschillende metabole biomarkers heeft geïdentificeerd die mogelijk een rol spelen bij autisme.
Dit onderzoek moet echter nog worden geverifieerd — mogelijk één groep metabolieten tegelijk — om vast te stellen of de bevindingen kunnen worden toegepast bij zowel de diagnose als de behandeling.
“Het is een beetje jammer. Onderzoek naar biomarkers is momenteel uitstekend academisch onderzoek. Vanuit commercieel oogpunt hebben diagnostische tests echter weinig waarde als er geen gerichte behandelingen zijn. Bij het huidige onderzoek naar behandelingen voor autisme wordt ook vaak gekeken naar algemeen verkrijgbare supplementen, die eveneens weinig commerciële waarde hebben”, vertelde Burrier aan The Epoch Times.
Hoewel mitochondriale disfunctie een relatief gespecialiseerd onderzoeksgebied is, hoopt Frye dat er in de toekomst meer belangstelling komt voor betere behandelingen voor kinderen en hun gezinnen.
Gepubliceerd door The Epoch Times (18 september 2026): Mitochondrial Dysfunction: An Underlying Driver of Autism and What May Help
